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Le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal

Dans les trois jours suivant la naissance, la maternité vous proposera de faire des tests sanguins de dépistage sur votre bébé. Ils permettent de repérer les enfants atteints de certaines maladies graves, souvent d’origine génétique : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.

Pourquoi faire un dépistage chez tous les nouveau-nés ?

Certaines maladies ne se manifestent pas par des symptômes visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences graves chez les enfants atteints s'ils ne sont pas traités rapidement.


Plus le diagnostic est posé tôt, plus la prise en charge sera efficace pour modifier l’évolution de la maladie, avant que n’apparaissent des lésions irréversibles : raison pour laquelle les tests sont réalisés dans les 3 à 4 jours qui suivent la naissance, y compris chez les prématurés.


Sachez que même un enfant n’ayant pas un membre de sa famille atteint peut développer une de ces maladies. Rien ne permettant de prévoir le risque, tous les nouveau-nés doivent donc bénéficier du dépistage.


Sauf exception ou refus des parents, tous les enfants naissant en France (métropole et DOM-TOM) bénéficient de ce dépistage néonatal.

Le consentement des parents est obligatoire !

Au préalable, une information complète doit vous être délivrée à la maternité, de façon à vous expliquer la nature du dépistage et ses bénéfices pour votre bébé.


Vous devrez ensuite donner votre consentement oral à la réalisation des tests avant le prélèvement.


Attention ! Ce consentement doit être écrit pour le dépistage de la mucoviscidose quand il est nécessaire de faire un test génétique. Vous devrez l’inscrire au verso de la fiche où sera recueilli le sang.

Comment se déroulent les tests ?

Quelques gouttes de sang sont prélevées par une piqûre au niveau du talon et sont ensuite déposées sur une fiche en papier buvard.


Le sang est séché avant d’être envoyé au laboratoire qui effectuera les analyses. Vous serez rapidement informée du résultat.


Mais attention ! Le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude.


Il permet simplement de classer le nouveau-né en " enfant probablement non atteint " ou " enfant possiblement malade".


Si le résultat est suspect, des examens complémentaires spécifiques à la maladie devront être réalisés.


Ne vous inquiétez pas, le pédiatre de la maternité vous donnera toutes les explications nécessaires !

Quelles sont les 5 maladies recherchées ?

La phénylcétonurie

Elle touche environ un nouveau-né sur 16 000.

Elle est due à l’accumulation de phénylalanine dans l’organisme, un des composants de l’alimentation, en raison du déficit d’une enzyme qui normalement la détruit.


Ce qui entraîne notamment, en l’absence de prise en charge, de graves conséquences sur le développement du cerveau.


Dès les premières semaines de vie et pendant quelques années, l’alimentation de l’enfant doit être contrôlée : il faut limiter au maximum les apports en phénylalanine, que l’on trouve notamment dans les viandes, les poissons, les oeufs et le lait.


Ce régime strict permet aux enfants atteints d’avoir un développement et une croissance normale.


L’hypothyroïdie congénitale

Elle touche environ un nouveau-né sur 4 000.


Il s’agit d’une production insuffisante de thyroxine, une hormone sécrétée par la glande thyroïde.


En l'absence de prise en charge précoce, l'évolution se fait vers un retard mental sévère irréversible, associé à un nanisme et à des troubles du métabolisme.


Le traitement consiste à administrer quotidiennement de la thyroxine par voie orale, et ce pendant toute la vie.


L’hyperplasie congénitale des surrénales

Elle touche environ un nouveau-né sur 16 000.


Il s’agit d’une production anormale des hormones sécrétées par les glandes surrénales (petites glandes en forme de croissant situées au sommet de chaque rein).


Il existe un déficit en cortisone, une diminution des hormones qui retiennent l’eau et le sel dans l’organisme, ainsi qu’une une production excessive d’hormones mâles.


En l’absence de prise en charge, cette maladie entraîne des anomalies de la croissance, une ambigüité sexuelle chez les filles, et surtout un risque de déshydratation majeure pouvant conduire au décès.


Le traitement par des hormones surrénaliennes permet aux enfants atteints d’avoir un développement et une croissance normale. Ce traitement doit être poursuivi à vie.


La mucoviscidose

Elle touche environ un nouveau-né sur 3 500.


Elle atteint le système digestif et les voies respiratoires avec de graves conséquences.


C’est le dosage de la trypsine qui permet de détecter les bébés atteints. Ce test est fiable, mais son interprétation nécessite parfois une étude du gène de la mucoviscidose.


Normalement notre corps produit du mucus, une substance fluide qui tapisse les canaux de certains organes En cas de mucoviscidose, ce mucus est épais et collant. Les bronches vont donc s’encombrer et s’infecter, provoquant toux et expectorations, avec une dégradation progressive de la fonction respiratoire. Les voies digestives (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.


Une prise en charge précoce, notamment par de la kinésithérapie respiratoire, permet de diminuer les manifestations cliniques et d’assurer au malade une meilleure qualité de vie, en sachant qu’il existe de nombreuses contraintes au quotidien. On ne dispose pas encore de traitement permettant une guérison définitive. La greffe pulmonaire est aujourd’hui l’ultime recours pour espérer prolonger la vie des malades.


La drépanocytose

Le test est réalisé chez tous les bébés nés dans les DOM-TOM, mais en métropole, seuls les nouveau-nés dont les parents viennent de pays à risque (d’Afrique noire notamment) en bénéficient.


La présence d’une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S, caractérise cette maladie.


Elle est responsable de crises douloureuses (abdomen et membres), d’anémie aiguë et de graves infections, surtout avant l’âge de 3 ans.


L’éducation des parents, l’amélioration des conditions sanitaires, les vaccinations, les traitements vitaminiques et antibiotiques permettent de limiter la survenue de complications.


Chaque année en France, sur environ 850 000 naissances près de 1000 maladies graves sont dépistées, permettant à ces enfants de bénéficier d’une prise en charge précoce. Sachez aussi qu’avant le départ de la maternité, hormis ce test sanguin, un examen clinique permet de détecter une éventuelle malformation (coeur, aorte, hanches…) et de vérifier le bon fonctionnement de l’organisme (système cardio-vasculaire, développement neurologique, vision, audition…). Si votre bébé passe ces épreuves avec succès, il pourra sortir avec vous et découvrir la chambre que vous lui avez préparée avec amour !


Dr Alain Batarec (Médecin Généraliste)


Sources : www.uvp5.univ-paris5.fr - www.has-sante.fr - www.afdphe.asso.fr - www.sfpediatrie.com

Mise à jour le Lundi, 21 Mai 2012 10:27